大肠癌高危人群

    美国癌症协会认为高危人群应从家族史和个人史两个方面判断。前者包括1～2级亲属中有结、直肠癌史，60岁以下的一级亲属中有腺瘤性息肉病史和家族遗传性综合征史，主要包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）、Turcot综合征、Oldfield综合征及青少年性息肉病等；后者包括有炎症性肠病史、腺瘤性息肉病史及既往有肠癌、腺瘤或其它器官（乳腺、卵巢、子宫及泌尿系统）癌症史。

    国内目前尚未制定结、直肠癌高危人群的统一标准。一般认为具备以下之一即为高危人群：
    （1）30～40岁以上有消化道症状者（尤其是便血、大便频数、粘液便及腹痛者）；
    （2）大肠癌高发区的中老年人；
    （3）有大肠癌病史者；
    （4）有大肠癌癌前病变如大肠腺瘤、溃疡性结肠炎、Crohn’s病、血吸虫病者；
    （5）有大肠癌家族史、家族性息肉病史及遗传性结肠病者；
    （6）有盆腔放疗史者；
    （7）有胆囊或阑尾切除史者。

    对于40岁以上人群，具有下述4项中1项者即可作为结肠镜定期筛查的高危对象：

    （1）免疫法粪隐血试验（FOBT）阳性；
    （2）1级亲属中有结、直肠癌病史；
    （3）既往有癌症史或肠息肉病史；
    （4）具有以下2项或2项以上者:慢性腹泻、慢性便秘、粘液血便、慢性阑尾炎和精神刺激史。

大肠癌会遗传吗？

    大肠癌的发生是由于一些控制细胞生长繁殖和死亡的重要基因突变造成，在多数情况下这些基因突变由饮食或老龄化所引起，但在大约10％－20％的大肠癌患者中，基因突变是由父母传递给子代的，亦即遗传而来。研究发现，有一个或一个以上一级亲属患大肠癌者，发生肠癌的危险性比普通人群高许多倍，而且患病亲属的发病年龄越轻，患大肠癌的危险性就越大，依据亲属中发生肠癌的人数和发病年龄的不同，患结直肠癌的危险性可以比普通人群高出1.8至8倍。

怎样判断遗传性大肠癌？

    当一个家族中超过二代以上的成员发生大肠癌，就应怀疑这个家族是否是遗传性大肠癌家族。遗传性大肠癌家族的成员通常在较年轻的时候就发生大肠癌或大肠腺瘤，部分成员还会发生其他部位的良恶性肿瘤，因此相关家族成员需要进行定期的医学检查，以便尽早发现尽早治疗。多数情况下，大肠癌专家通过对某个大肠癌患者家族中发病情况的调查、分析，就能够判断是否是遗传性大肠癌。但在一些新发病例中，大肠癌专家除了要详细了解患者的病情外，有时候还要借助分子生物学手段来确定患者是否携带可遗传的基因突变。

常见的遗传性大肠癌

    遗传性大肠癌有许多种，有些诊断比较容易，如临床上最常见的遗传性非腺瘤病性结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤病（FAP）；有些则临床特征不典型或属于隐性遗传，诊断起来就比较困难。

    “遗传性非腺瘤病性结直肠癌”是大肠癌中最常见的常染色体显性遗传的综合症，占大肠癌的2－6％，患者发病年龄早、容易发生多个大肠癌、除了大肠癌外，其家族成员还容易患子宫内膜癌、胃癌、泌尿生殖系统肿瘤和小肠癌等。另一种常见的遗传性大肠癌－“家族性腺瘤病”也是常染色体显性遗传的综合征，占大肠癌的1％，以遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现，约60－70％的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉家族史，另有30％的患者为没有家族史的新发病例。

为什么有些没有家族史的大肠癌患者也是遗传性大肠癌？

    在受精时，父母分别只将自己二套染色体中的一套传递给子代，因此，当父母某方的二套染色体中一套正常、一套有突变基因时，其子代获得突变基因的概率是50％，一旦携带突变基因的染色体被传递给了子代，子代就由此遗传了某种疾病，比如遗传性大肠癌；有的时候，父母的染色体是正常的，但在受精过程中，一条染色体由于某些原因而受到了损害，造成突变，在这种情况下，尽管父母是正常的，但发育成子代的生殖细胞的染色体含有突变基因，因此子代仍然容易发生某种疾病，而且这种突变是可以遗传给子代的下一代的，亦即具有遗传性。