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首页 -> 大肠癌知识-遗传性大肠癌 | |||||||||||||
基因学检查 遗传性大肠癌诊断以往大多通过临床特征、病理诊断、以及结合尽可能详尽的家族史而确立,但得到客观准确的记录往往很困难,而且小家庭限制了信息的获得。分子生物学的发展和普及得使通过基因检测诊断遗传性大肠癌成为可能。基因检测不仅有助于避免遗漏疑似病例,而且当先证者的突变已知时,可对其家族成员行基因检测,以筛选出携带突变基因的高危成员;而未携带突变基因的家庭成员则可免除定期检查的困扰以及心理上的巨大压力。 应用现有的基因检测方法,能发现约50-60%的HNPCC患者的错配修复基因突变;超过80%的FAP患者可检测到APC基因的种系突变;约50%的PJS家系可发现LKB1/STK11基因种系突变。 |
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